Общая генетика кошек по R. Roger Breton и Nancy J Creek (1 часть)

Что же все-таки делает кошку кошкой?
Казалось бы:
- двухкилограммовые Корниш Рексы и 15-тикилограммовые Мэйнкуны
- маленькие висячие ушки шотландской кошки и огромные уши Балинезийской
- 15-тисантиметровая шерсть персов и голые сфинксы
- абсолютно черные Бомбейские кошки и белоснежная турецкая ангора
- однотонные и с самыми невероятными рисунками
– все это представители совершенно разных животных. Однако, несмотря на такое великое множество различий, кошка всегда выглядит как кошка.
Впечатление от разнообразия кошек меркнет, однако, в сравнении с другими домашними животными, например, с собаками. Некоторые из них весьма отдаленно напоминают собаку. Ответ на вопрос, почему же кошкам удается сопротивляться большим изменениям в облике, пытается дать генетика.

В первой части мы покажем, как протекала эволюция к Европейской дикой кошке от Африканской, которая и является прародителем современных домашних кошек. Мы рассмотрим механизм наследования признаков, используя который, заводчики развивают существующие, и выводят новые породы.

Кошки, подобно человеку – многоклеточные организмы: это значит, что их тело состоит из клеток, огромного множества клеток. В отличие от примтивных существ, тело кошки не просто колония клеток, а организованные клеточные участки, каждый из которых выполняет свою специфическую задачу. Один из типов клеток, выполняет задачу передачи генетического кода родителей следующему поколению. Это один из самых интересных процессов в природе.

Клетки кошек, за некоторым исключением, покрыты мембраной (наподобие кожи), внутри которой находится цитоплазма (собственно тело клетки) содержащая специализированные органеллы (organelles), выполняющие задачи клетки, и ядро клетки. Ядро клетки содержит всю генетическую информацию о животном.
Внутри ядра находятся хромосомы – длинные нити с генетической информацией. Хромосомы составляют пары – 19 пар у кошек, 23 пары у человека. То есть вся наследственная информация у кошек содержится в 38-и хромосомах.
Под микроскопом у хромосом видны беспорядочно чередующиеся светлые и темные участки: сотни, тысячи на каждой хромосоме – это гены. Каждый ген отвечает за какую-то особенность (или группу особенностей) в развитии организма. Многие гены взаимодействуют: одно свойство контролируется несколькими генами, поэтому выявить такие гены очень тяжело, и только немногие главные гены хорошо изучены для кошек.
Хромосомы составляют макромолекулы ДНК, представляющие из себя две спирали, закрученные друг вокруг друга, подобно пружине.
Различия в строении ДНК обуславливают вовсе не количество, а скорее порядок расположения миллионов аминокислот, которые составляют витки спирали. Четыре различных аминокикислоты сгруппированные в группы по три, составляют 64-буквенный алфавит. Этот алфавит используется для составления слов различной длинны, называемых генами (одна специфическая буква обычно используется для обозначения начала гена). Каждый ген отвечает за развитие какой-то специфической черты организма. Число генов огромно, поэтому зависимость наследственных призноков от генов ДНК на сегодняшний день исследована весьма незначительно.

Митоз и Мендель
Когда клетка накапливает достаточно различных аминокислот и других необходимых компонентов, она начинает делиться. Этот процесс называется митоз и является основой жизни на Земле.
Не так давно считалось, что хромосомы появляются непосредственно перед митозом, и распадаются впоследствии. Это не так, просто крошечные хромосомы, невидимые в обычный оптический микроскоп, утолщаются во время митоза, временно становясь видимыми.
Процесс митоза можно условно разделить на несколько этапов. Начинается он, когда клетка достигает размера достаточного для для создания двух клеток.
Невидимые хромосомы чудесным образом удваиваются, воспроизводя сами себя. Двойные спирали рассоединяются и распадаются на две одиночные. Каждая из них строит новую вторую спираль, копируя себя. Скорость построения спирали может превышать 1800 витков в минуту! Обе дочерние хромосомы остаются связанными в одной точке, которая называется центромера.
Затем хромосомы сворачиваются в спираль, укорачиваясь и утолщаясь, так что становятся видны в микроскоп, и прикрепляются к мембране ядра.
Мембрана превращается в волокнистое "веретено", с по крайней мере одним волокном, проходящим через каждую центромеру (волокон намного больше чем центромер).
Волокна натягиваются и растаскивают центромеры, раздвигая хромосомы на разные стороны клетки, затем веретено распадается на две новых мембраны вокруг каждой группы хромосом.
Хромосомы опять становятся невидимыми, клетка делится и митоз завершается. Генетически, каждая дочерняя клетка – точный дубликат родительской.

Два набора хромосом по 19 в каждом содержат наследственную информацию – " КОШКА ". Каждая хромосома содержит миллионы пар составляющих, по одной от каждого из родителей. Количество инструкций зашитых в хромосоме просто астрономическое!
Итак, кошка получает по наследству два набора инструкций. Что происходит, когда один из родителей говорит – "Будь белым!", а второй "Будь не белым!"? Возможно они договорятся и цвет меха будет пастельным? Нет, это не так. Каждый простой ген имеет минимум два уровня проявления или возможных состояний (часто более двух), называемых аллелями, которые определяют результат взаимодействия родительских генов. В данном случае аллель белого "W" доминантна, а не белого "W" рецессивна. В результате, шерсть может быть или белой, или не белой, но не пастельной.
Чтобы понять, как это получается, рассмотрим простой пример. Пусть кошка имеет только два гена белого. Каждый ген содержит одну из двух аллелей – "W" или "W", поэтому кошка может иметь один из четырех возможных генетических кода для белого: "WW", "Ww", "wW", "ww". Так как "W" доминантна , коды codes "WW", "Ww", and "wW" приводят к белому окрасу шерсти, а "ww" к не-белому.

При двух доминантных аллелях "WW" кошка будет гомозиготной (для белого окраса). В этом случае кошка будет давать белых котят, независимо от типа аллели партнера.
При одной доминантной аллели "Ww" или "wW" кошка гетерозиготна , ее потомство может быть и не белым, в зависимости от партнера.
При двух рецессивных аллелях "ww" кошка также гомозиготна , но для не-белого окраса, и получение белого потомства зависит от партнера.
Таким образом для белого окраса возможны 16 вариантов сочетаний родительских генов – о четыре на каждого родителя. Каждый вариант дает еще по четыре комбинации, всего 64 сочетания.

Рассматривая эти сочетания, можно заметить, что некоторые из них совпадают. Из 64-х возможных 16 (или ,иначе говоря, четверть) имеют одинаковое значение. Это значит, что четверть всех котят гомозиготна по ббелому окрасу – "WW", две четверти гетерозиготны – "Ww" или "wW" (что на самом деле равносильно), и четверть гомозиготны для не-белого – "ww". И гомозиготные "WW" и гетерозиготные котята будут белого окраса, т.е 3/4 из всего потомства, и только одна четверть будет с не-белой шерстью. Соотношение 3:1 называют числом Менделя (Mendelian ratio), в честь Gregor Johann Mendel, основателя генетики.
Теперь можно сделать несколько выводов. Если спаривать гомозиготных животных – все потомство будет белым. Если оба родителя гомозиготны по белому окрасу – все потомки также будут гомозиготны по белому окрасу. Если один родитель гомозиготен по белому окрасу, а второй гетерозиготный, в потомстве будет поровну гомозиготных и гетерозиготных котят. Гомозиготный белый и гомозиготный не-белый родители дадут только гетерозиготных котят. Таким образом, гомозиготный белая кошка может производить только белых потомков, независимо от типа его партнера.
Если оба родителя гетерозиготны, то в потомстве будут гомозиготные белые, гетерозиготные белые и гомозиготные не-белые котята в соотношении 1:2:1, внешне это будет выглядеть, как 3:1, т.к. белый доминирует. У гомозиготного белого и гетерозиготного родителей будет поровну гетерозиготных и гомозиготных не-белых котят – 1:1.
У не-белых гомозиготных родителей все потомство будет гомозиготным не-белым.
Конечно, в случае с четырьмя котятами шансы увидеть истинное число Менделя невелики (немногим больше, чем 1:11), так как кошка должна быть белой в нескольких поколениях, что бы не нести рецессивных не-белых аллелей. Иногда бывает, что у в-нескольких-поколениях-белой-но-гетерозиготной-кошки и такого же кота появляется черный котенок! Это не чудо, а результат проявления не-белого генотипа.
Это правило Менделя является основным правилом генетики. Если оно настолько просто, почему же так трудно предсказать результат? Потому что в жизни мы всегда имеем дело с более чем одним геном для каждого родителя. Количество сочетаний быстро возрастает: по одному гену каждого родителя – всего два гена, дают четыре возможных варианта; по два от каждого – 16; по 3 – (это уже 2 в шестой степени) – 64... А ведь у каждой кошки миллионы генов!

Мейоз
Так как каждая клетка содержит полный набор хромосом, 19 пар, то каждому родителю необходимо передать потомку только гены от одной хромосомы из пары. Эту задачу выполняют половые клетки, гаметы – яйцеклетки у кошек и сперма у котв. Процесс уменьшения вдвое числа хромосом называется мейозом.
В отличие от процесса митоза, где хромосомы полностью удваиваются, при мейозе образующиеся клетки имеют половинный набор хромосом, по одной из каждой пары.
Как и митоз, мейоз начинается, когда клетка достигает размера, достаточного для выполнения деления. Невидимые хромосомы удваиваются. Как обычно, две дочерние хромосомы остаются связанными с центромерами. Хромосомы скручиваются, укорачиваются и утолщаются, становясь видимыми под микроскопом. Каждая хромосома воспроизводит себя, образуя две пары, между котрыми затем происходит весьма таинственный обмен фрагментами, который случайным образом перераспределяет гены. Пары хромосом расходятся, образуя две клетки, которые затем делятся на две, с половинным набором хромосом (по 19 в каждой).
Когда сперматозоид соединяется с яйцеклеткой, создается полный набор хромосом – 19 пар. Получившаяся клетка начинает делиться обычным образом (происходит процесс митоза) и рождается котенок с генами обоих родителей.

Кот или Кошка ?
Одна пара хромосом из 19-ти несет информацию, определяющую пол животного. Она может состоять из хромосом, обозначающихся "X" и "Y". Кошка имеет две хромосомы "X" – "XX", кот одну "X" и одну "Y" – "XY", поэтому по закону Менделя кошка может передать котятам только хромосому "X", а кот и "X", и "Y". В результате получает ли котенок набор "XX", или "XY", определяет отец. Это же правило применимо и к людям, так что, простите мужики, если у вас семеро дочерей – вините себя, а не жену :) .
Еще пара замечаний – "X" хромосома влияет также на некоторые другие гные кошки, например ген оранжевого окраса. Такие характеристики носят название полозависимых (sex-linked), и проявляются по разному у котов и кошек.
Следующее замечание – ногда происходит неполное разделение "X" гена. "X-X" ген занимает место, назначавшееся для "Y"'. Это редко, но случается, и приводит к "ложному Y" (обозначается как "Y", чтобы дифференцировать это от женского "XX").
Другая разновидность – неполное разделение, когда одна гамета имеет 18 хромосом (без "X" или "Y"), в то время как другая – 20 (или два "X", "Xy", или два "Y").
Это приводит к тому, что кошка, имееющаяя половые гены "XX", может продуцировать яйцеклетки с "XX", "XY", "yy", "X", "Y", or "o" (без половых хромосом). В сперме кота, "XY", могут быть "XY", "Yy", "X", "Y", "Y", or "o". После оплодотворения возможны 36 комбинаций:

Так как требуется хотя бы один "X" , можно спокойно проигнорировать "Yyyy", "Yyy", "yyy", "YyO","yyO", "Yy", "yy", "YO", "yO", и "OO".
Аналогично, "XXXY", "XXYy" и "XYyy" слишком тяжеловесны и нестабильны, обычно погибают в матке после зачатия, или сразу после рождения (в любом случае до достижения половой зрелости) – большого количества конфликтов среди полозависимых генов.
Кошки с "XO" проявляют все нормальные женские характеристики,но имеют трудности с воспроизводством – отсутствия второй хромосомы, что приводит к невозможности мейоза.
Немногочисленные "суперкошки", "XXX", проявляют необычайно сильный материнский инстинкт, часто отказываясь прекращать кормить молоком котят и отдавать их. Результатом обычно являются психологические травмы, ведущие к антиобщественному поведению такой кошки.
Суперкоты, "XYy" или "Xyy", крайне агрессивны, часто настолько, что не спариваются с кошками, воспринимая их, как врагов. Интересно, что среди людей около пяти процентов осужденных мужчин имеют такие гены. Гермафродиты, "XXy" и "XXY", имеют тело кота, но проявляют разные особенности кошки, часто нянчат котят вместо матери. Зафиксирован случай, когда кот охранял выводок мышей от посягательств своих сородичей. Гермафродиты всегда стерильны, иногда имеют оба набора недоразвитых половых органов. Гермафродиты – наиболее частое сексуальное отклонение.
Кошки с "XXO" и коты с "XYO" не отличаются от обычных и сохраняют половые особенности, характерные для своего пола.
Коты с "вывернутыми" генами – "XY" встречаются наиболее редко.
Животные с генами двух последних видов часто страдают от врожденных дефектов, сопутствующих этим генетическим конструкциям.
Обычные кошки – "XX", и коты – "XY", значительно превышают по количеству все остальные варианты. Вероятность генетических отклонений менее 1:10000, а исключая гермафродитизм менее чем 1:11000.

Мутации
Основные гены современных кошек получены ими от Дикой Африканской оки, которая является их непосредственным генетическим предкомю. Эти гены составляют основной набор у всех кошек.
Так как не все кошки выглядят как Дикая Африканская (коричневый табби, brown tabbies), очевидно, что генетический код претерпел некоторые изменения. Эти изменения происходят постоянно и называются мутациями. В противоположность фильмам, изображающим Землю после атомной войны, где мутация считается ужасным событием, в реальной жизни мутации происходят в очень больших количествах, но в основном на уровне генетических кодов, внешне малозаметно.
Мутации происходящие во время мейоза или митоза, – неполного деления или объединения компонентов макромолекул ДНК. Это может случаться – химического дисбалланса, влияющего на деление. Чаще всего это происходит – сутствия в окружающей среде неестественных примесей, таких как, например, никотин, которые действуют как катализаторы на определенных этапах деления. Такие вещества называют мутагенными факторами или мутагенами.
Самым большим мутагеном является радиация. Считается, что множество основных мутаций, таких как лишний палец, длинная шерсть, альбинизм и т.п., появились в основном наборе генов в результате солнечной радиации, космических излучений, собственного радиационного поля Земли, и наиболее вероятно, – влияния радиоактивных изотопов, входящих в саму ДНК, особенно углерода-14.
Мутации очень важны для эволюции (или, если хотите для бридинговых программ, эволюции под руководством человека), т.к. появившиеся при мутациях благоприятные изменения могут закрепиться в генах животного.
Рассмотрим, например, полосатую кошку, живущую на равнине. Она подверглась мутации, приведшей к появлению пятнистого рисунка (полосы потеряли непрерывность). Для равнинной кошки пятна маскируют не так хорошо, как полоски, котрые сливаются с длинной травой и отбрасываемыми тенями, кошке становится труднее охотиться, а сама она становится более легкой добычей. Скорее всего, она не выживет, и такая мутация пропадет, не закрепившись в потомстве.
Теперь предположим, что такая мутация произошла у кошки, обитающей в лесу. В этом случае, пятна отлично маскируют животное среди пятен света, пробивающихся через листву, кошка легче добывает себе еду и скрывается от врагов. Это явно положительная мутация. Таким образом появляются две разновидности кошек – олосатая степная и пятнистая лесная.
В домашних условиях возможно закрепление генов, в природе обреченых на отбраковку. Так были выведены бесшерстные кошки, которые изначально появилсь у обычных родителей. В течение нескольких поколений, внимательно подбирая партнеров, удалось закрепить эту мутацию. Сейчас Сфинксы (бесшерстные кошки) уже официально признаны самостоятельной породой.

Распределение генов
Как уже упоминалось, некоторые гены изучены и их расположение известно. Эти гены сгруппированы по оказываемому ими эффекту: гены, отвечающие за форму тела; за текстуру и и длинну шерсти; за окрас и рисунок шерсти.
Гены окраса делятся на три группы: гены цвета – контролируют цвет шерсти и ее плотность; гены рисунка – сунок и интенсивностьthe цвета; и гены маски – отвечают за тип и степень прявления маски на основном окрасе (пример маски – сиамское пятно на голове).

Гены строения тела (The Body-Conformation Genes)
Эти гены формруют основные внешние признаки: уши, хвост и лапы. Этих генов тысячи, но пока определины только некоторые

Уши нормальные или Шотландской вислоухой (Scottish fold)
Хвост обычный, японского бобтэйла, Манкс (бесхвостый) или хвост с изломами
Лапы обычные или с лишними пальцами (polydactyl feet).

Ген вислоухости (Scottish-fold gene): естесственная аллель "fd" рецессивна и формирует обычные уши. Мутация "Fd" доминирует и приводит к прижатым к голове ушам у Шотландской Вислоухой кошки. Мутация опасна для гомозиготов, поэтому скотишей не спаривают между собой.

Ген закрученных ушек Керлов (American-Curl gene): естественная аллель "сu" рецессивна и формирует нормальные ушки. Мутантная аллель "Сu" доминирует и приводит к жестким, закрученным назад ушкам Керла. Мутация в гомозиготной форме не несет никаких вредных для здоровья последствий, поэтому керлов можно вязать между собой.

Ген Японского бобтейла (Japanese Bobtail gene): естесственная аллель "Jb" доминирует и формирует хвост нормальной длинны. Мутация "jb" рецессивна и формиует короткий хвост у Японских Бобтейлов. В отличие от мутации Манкской кошки, эта мутация не приводит к деформации позвоночника.

Ген Манкской кошки (Manx gene): естесственная аллель "m" рецессивна и формирует хвост нормальной длинны правильное строение позвоночника. Мутация "M" доминантна и приводитк к отсутствию хвоста и укорочению позвоночника. Такая мутация летальна для гомозиготов. Для гетерозиготов это часто приводит к разным опасным болезням типа недержания, запоров и т.п.

Ген курильского бобтейла (Kurilian Bobtail gene): естественная аллель "ku" рецессивна и формирует нормальный хвост. Мутантная аллель "Кu" доминирует и приводит к укороченному, закрученному хвостику Курильского бобтейла. Мутация в гомозиготной форме не несет никаких вредных для здоровья последствий, поэтому курил можно вязать между собой. Окончательно генетика курил неизвестна, поэтому более точно о природе ее наследования говорить рано.

Ген полидактии (polydactyl gene): естественная аллель "pd" рецессивна и формирует правильное количество пальцев. Мутация "Pd" доминаннтна и приводит к образованию лишних пальцев, чаще на передних лапах. Интересно, что у человека тоже обнаружен подобный ген. Гомозиготные люди с шестью пальцами на каждой руке передают такую особенность своим детям, гетерозиготные – каждому четвертому ребенку, даже с нормальной матерью: ген доминантный. Несмотря на это, у людей обычно пять пальцев. Если мутация не благоприятна для выживания или как-то ухудшает возможность продолжения рода, она никогда не охватывает большинство представителей данного вида (как людей, так и кошек).

Авторы: R. Roger Breton и Nancy J Creek